[사회]

희귀질환 가족 현장 소통 행사를 시작하겠습니다.

저희는 오늘 사회를 맡은 질병관리청 대변인 고재영 한국희귀난치성질환연합회 부장 김진화 입니다.

오늘 행사에는 희귀질환 환우와 가족분들 그리고 한국 희귀 난치성 질환 연합회와 연세 의료원 관계자분들 그리고 오늘의 자리가 있도록 만들어 주신 대통령 내외분이 함께하고 계십니다. 그러면 본격적인 행사 시작에 앞서서 대통령님의 말씀을 청해 듣겠습니다.

[이 대통령]

네. 여러분 반갑습니다. 그런데 많이 힘드시죠?

오늘이 마침 크리스마스 이브인데 정말로 성탄의 축복과 온기가 온 세상에 가득해야 할 텐데요, 아마 여러분들은 그 속에서 매우 힘든 과정을 겪고 있다고 생각됩니다. 희귀질환자에 대한 치료보장 문제는 여러분 개인으로서 참으로 감내하기 어려운 문제일 겁니다. 극도로 소수이기 때문에, 또 정부 정책으로 이를 모두 책임진다고 하는 것도 과도한 지원 아니냐는 반론도 있고, 관심도 매우 적기 때문에 지출된 예산에 비해서, 뭐라 그럴까요? 경제적 필요성이나 이런 게 사실 매우 적은 측면이 있습니다. 그러나 사람의 생명은 귀한 것인데 소수란 이유로 배제되거나 또는 불이익을 입거나 소외되면 안 되겠죠. 참 어려운 문제입니다. 정부로서도 지금까지 상당정도 희귀질환자에 대한 정책적 배려를 해왔다고 보여지는데, 아마 여러분 입장에서는 당연히 충분하지 못할 것이고, 이 상태에서 매우 힘들 것이라고 생각이 됩니다.

그래서 새로운 정부에서는 우리 희귀질환자에 대한 치료지원, 진단지원 또는 복지지원 등에 대해서 많은 개선책들을 준비하고 있습니다만, 아직 시행되지 못한 부분도 있고 또 부족한 것들도 많이 있을 겁니다. 오늘 여러분들의 말씀을 한번 들어보고 또 필요한 조치들이 있으면 추가로 해나가도록 하겠습니다.

우리 의료진 여러분들도 희귀질환 환자들과 가족들 때문에 상당히 많은 고심을, 또 고생을 하고 있을 것으로 생각됩니다.

여러분들의 헌신에 감사드립니다. 오늘 여러분들의 말씀을 많이 들어서 추가적으로 개선할 점들은 개선해보고 희귀 난치병,

우리 환우들, 그리고 가족들에게도 성탄의 기쁨이 가득할 수 있길 바랍니다. 만나서 반갑습니다.

[사회]

경청하시겠다. 또 개선할 여지가 있는지 살펴보겠다라는 따뜻한 말씀 감사합니다.

그럼 지금부터 희귀질환 환우와 가족분들이 보내 주신 내용에 대해서 이야기하는 시간을 잠깐 갖도록 하겠습니다. 여기 빨간 우체통에 환우분들의 희망을 담은 편지가 도착해 있습니다. 네. 어떤 희망들이 도착했을지 정말 궁금한데요. 그럼 저희가 함께 카드를 확인해 보도록 하겠습니다. 제가 첫번째 카드를 먼저 열어 보겠습니다.

두 가지 질문 그리고 건의를 해주셨습니다. 희귀질환 가정의 산정 특례 혜택을 좀 더 많이 받을 수 있게 본인 부담률이 낮춰졌으면 좋겠다라는

질문 하나와 특수 시기가 관리가 필요한 희귀질환 가정에 대한 관심과 지원이 더 확대됐으면 좋겠다라는 건의 사항이 있습니다.

이 희망을 보내 주신 환우 가족 만나보고 자세한 이야기를 청해 듣고 싶은데요.

사연의 주인공 어디 계실까요? 아, 네. 여기 앞에 계시네요. 마이크 전달 부탁드립니다.

[음성 자막]

혈당을 만들지 못하는 희귀질환 당원병 앓는 7세 아이 아빠 배준호입니다.

이번 크리스마스는 큰 선물 주신 것 같아서 감격스럽고 감사. 희귀질환 가족들 삶에 대해 말씀드린다.

매번 크리스마스는 제가 선물을 챙기는 입장에서 너무 큰 선물을 주신 것 같아서 너무 감격스럽고 감사합니다.

저는 대부분 사람들이 잘 모르는 희귀질환 가족들의 삶에 대해 좀 말씀드리겠습니다.

희귀질환은 대부분 치료제가 없어서 아이 케어를 위해 부모 중 한 명은 직업을 버리면서 수익은 반으로 줄고 또 치료제가 없다 케어를 위한 비용 부담이 배로 늘어나서 경제적 이중고에 쌓이게 됩니다.

더군다나 치료제가 빨리 개발되면 좋겠지만 이게 쉽지 않은 걸 저희도 잘 알다 보니까 평생을 경제적 어려움 속에서 살게 되는 것이 저희 희귀질환 가족들 대부분의 삶입니다.

그래서 대통령님께 두 가지 부탁 말씀을 드리고 싶은데요.

첫째는, 이런 희귀질환 가족들이 최소한의 기본적인 삶을 살 수 있도록 희귀질환 산정특례 개인 부담률을 조금만 낮춰주시길 부탁드립니다.

현재 본인 부담 비율이 10%, 암환자와 동일한 5% 수준만이라도 된다면 많은 희귀질환 가족의 삶이 전반적으로 나아질 거라 생각합니다.

그리고 또 하나는 희귀질환 대부분이 치료제가 없다 보니 살려고 이 약 저 약 먹기도 하고요.

또 누구는 살기 위해서 이 식품 저 식품을 먹기도 합니다. 저희 당원병 같은 경우가 치료제가 없어서 아이들이 일반 식품인 옥수수 전분 가루를 마치 의약품처럼 매일 몇 시간이나 섭취하고 있습니다.

감사하게도 저희는 질병청과 또 식약처에서 많은 도움을 주셔서 저희 큰 도움을 받고 있는데요.

저희 말고도 식품으로 생명을 유지하는 다른 희귀질환들이 상당히 많이 있습니다.

의약품이 아닌 특수식이로 살아가는 희귀질환자들도 소외되지 않도록 이들에 대한 관심과 지원 확대 꼭 부탁 말씀드립니다.

그리고 끝으로 대통령님, 저희가, 선물도 저도 준비를 했습니다.

저희 당원병 희망 쿠키인데요. 저희 질환은 혈당 이슈로 인해서 탄수화물 섭취가 제한되다 보니까요.

보통 아이들이 좋아하는 라면, 짜장면, 탕수육, 햄버거 이런 걸 대부분 잘 먹지 못해요.

그래서 엄마들이 탄수화물이 적으면서도 맛있는, 아이들이 좋아할 만한 음식들은 매끼니마다 고민하고 개발하는 삶을 삽니다. 이 쿠키도 그렇게 탄생된 쿠키라서 저희는 희망쿠키라고 이야기를 하는데요. 그래서 올 한 해 대통령님과 여기 계신 모든 분들 덕분에 저희 희귀질환이 정말 큰 관심 받아서 정말 감사하고 또 고생 많이 하신 만큼 저희 희망쿠키 오늘 제가 50개 가져왔거든요. 여기 모두 나눠 드시면서 내년에도 저희 희귀질환 가족은 물론 온 국민이 더 큰 희망을 품을 수 있도록 부탁드립니다.

산정 특내 부담 감소 내용 하나와 그리고 특수시기 지원 확대에 대한

이야기 그리고 따뜻한 희망 쿠키 말씀 주셨습니다. 혹시 복지부와 질병청에서

먼저 답변해 줄 수 있으면 부탁드립니다.

[정은경 보건복지부 장관]

네 안녕하십니까 보건복지부 장관 정은경입니다.

희귀질환을 갖고 계시는 가족 여러분께 위로 말씀드리고 또 정부에서 종합적으로 지원할 수 있도록

노력하겠다는 말씀을 드립니다.

질의 주신 희귀중증 난치 질환자에 대한 산정 특례가 현재는 10%인데

암 환자나 심뇌혈관 질환은 5%로 낮은 편입니다.

국정과제에도 이미 희귀질환자에 대한 본인 부담금을 낮추겠다라는

그런 내용이 들어가 있어서 저희가 세부 이행 방안을 만들고 있습니다.

재정 추계를 좀 해서 한꺼번에 5%로 할 건지 아니면 단계적으로 어떻게 할 건지에 대한

세부 방안을 만들고 있고요. 그 방안이 만들어지면, 또 희귀질환 연합회나 이런 데 통해서

의견 수렴하고 추진 계획 발표드리고, 상의드리고 그렇게 하겠습니다.

[임승관 질병관리청장]

질병관리청장 임승관입니다.

가족께서 말씀주신 당원병 환아에 대한 특수 옥수수 전분, 장기지속형 옥수수 전분 도입에 있어서는

사실 제일 중요했고 또 귀했던 일이 환우 단체와 행정기관이 직접적으로 소통하면서

그런 일들을 이루었다는 것이 가장 의미가 있었던 것 같습니다.

어머님들이, 아버님들이 아이들에게 그런 절단이 오지 않게 하기 위해서

새벽에 한번 두 번 일어나서 식이를 섭취시켜야 됐다는 얘기도 사실 아이 3명을 키우는 아빠인 저도 처음 알았고

그런 부분들에 대해서 굉장히 깊이 공감이 되었습니다.

이런 일들이 행정기관과 환우 단체와 직접적인 소통을 원활히 하면서 더 필요한 부분도 찾고,

기회가 될 거라고 믿어 의심치 않습니다. 그리고 이번 정부 들어서 새로 발족한 기구 중에

희귀질환 지원 정책협의회라는 기구가 올해 발족을 했고 저희 쪽에 운영을 하면서 회의도 개최했는데

그 안에서도 이런 특수식 관련해서는 여러 산업계의 의견도 듣고 환우 분들의 어떤 의견도 들어서

연구도 하고 또 사업이 이어질 수 있도록 최선을 다하겠습니다.

[이 대통령]

지금 그 증상 환아, 환우는 나이 들어서도 똑같을 거 아니예요? 대한민국에 몇 명 정도 있죠?

[임승관 질병관리청장]

200명 정도..

[이 대통령]

전 세계적으로 하더라도 수만 명에 불과하네요.

알겠습니다.

[사회]

희귀질환 장애아동도 지원을 받고, 임신과 출산 지원 확대되기를 소원합니다라는 질문이 있습니다.

[음성 자막]

안녕하세요. 저는 선천성 담독폐쇄와 MBD 5 결실 염색체 결실로 반수체 기능 부전을 앓고 있는 7세 박서아의 엄마 최예슬입니다. 이렇게 뜻깊은 자리에 불러 주셔서 말을 이렇게 이야기를 나눌 수 있게 해 주시면 정말 정말 감사드립니다. 저희 서아가 앓고 있는 선청성 담도 폐에는 선천적으로 간내 담도가 막혀서 간에 손상을 입히는 질병입니다.

생후 한 달 내외로 카사이 수술을 진행을 하지만 70%의 친구들은 결국 간 경화로 인해서 간이식까지 진행되는 병인데요. 저희 서아 또한 제 간으로 두 돌 때 이식을 진행을 했습니다. 하지만 이식을 진행을 했음에도 합병증과 어 이식 거부 반응으로 총 여덟 번의 시술과 수술도 진행을 하게 되었었고요. 그 과정 가운데 힘들었던 부분들이 있어서 그 이야기를 하고자 합니다.

첫 번째는 의학 외품의 비급여 항목의 급여 지원확대를 요청드립니다.

저희 아이가 여덟 번의 수술과 시술을 진행을 하는동안 몸에는 정말 작은 몸에 구멍을 너무너무 많이 냈었거든요.

그 치료 과정 중에 드레싱이 꼭 필수적인 부분인데 이 부분이 비급 양목이다 보니까 아무래도 가정에 좀 경제적으로 부담이 되었던 부분이 사실입니다. 그리고 두 번째는 희귀질환 장애아동들의 재활 치료 지원 확대를 부탁드리는바 입니다.

이 부분은 희귀질환 환우들 같은 경우에는 평생 집중적으로 장기적으로 재활 치료를 받아야 되는 현실입니다.

그런데 현재 정부의 바우처 지원 사업 같은 경우에는 일반 장애동들을 기준으로 하고 있기 때문에

저희 아이들에게 그 항목이라든지 아니면은 그 지원금이라든지 요런 부분들이 아무래도 턱없이 부족한게 현실입니다. 그래서 희귀 질환 장애아동들의 재활치료 지원 확대를 정말 간청드리는 부분이고요.

마지막 세 번째는 저는 둘째를 안전하게 출산을 했습니다. 근데 사실 처음에 둘째를 가졌을 때 서아의 희기 질환 중 희기 유전자 질환이 우려되어서 저는 비급여의 고가의 비급여 유전자 검사를 진행을 하고 아이를 안전하게 낳을 수 있었거든요. 근데 실제로는 불임 지원난임 지원은 25회까지 가능하지만 유전질환 예방을 위한 착상전 유전 검사를 하지 못하고 그냥 임신 출산을 포기해 버리는 가정들도 굉장히 많습니다. 그래서 우리 희귀질환 환우 가정에서도 안전한 임신과 출산을 할 수 있도록 착상전 유전 검사의 급여 지원 확대를 간청드리는 바입니다.

이상입니다.

[이 대통령]

이 질환을 앓는 환자 수는 몇 명 정도죠?

[음성 자막]

선천성 담도 폐쇄 같은 경우 많은 편이긴 한데 그래도 아직 원인이 밝혀지지 않았고

국내에는 1만5천 명 중 1명이 발병한다고 들었습니다.

[이 대통령]

전체 숫자에 대한 자료가 있어요?

[임승관 질병관리청장]

올해부터 등록사업이란 게, 올해부터 시작돼서 건보자료로만 확인이 가능합니다.

[이 대통령]

아, 그래서 숫자는 모르는 상황이예요? 이 질병이 언제 생겼는데 아직까지 통계도 없다는 말이예요?

[임승관 질병관리청장]

사실 암등록 사업같은 좋은 선례가 있는데 희귀질환에 있어서는 그런 정책적 여건이 충분히 마련되지 않았고 올해부터 시작을 한 상황입니다

[이 대통령]

그런데 이게 전국 의료기관에 이런 증상으로 치료받은, 담도 폐쇄는 당연히 수술 조치를 태어나자마자 해야 될 거 아니예요? 그 통계자료가 없다는 게 이해가 안 되는데....

[정은경 보건복지부 장관]

건강보험이나 산정특례를 적용하고 있기 때문에 그 환자 수 통계는 있는데요,

질환 숫자가 많다보니 질환별 수치는 가져오지 못했습니다.

[이 대통령]

기억하기는 어려울 텐데, 환자 수가 어느정도가 되는지도 정책 판단의 매우 중요한 요소일 텐데요. 이렇게 말씀해주신 부분들에 대해서 즉흥적인 대답을 다 드리긴 쉽지 않을 텐데, 충분히 검토해서 우리 정책 방향에 맞게 준비를 하십시오. 참 어려운 일이네요.

준비된 게 있으면 말씀 하십시오.

[정은경 보건복지부 장관]

세 가지 말씀 주셨습니다. 아무래도 시술 수술을 여러 번 해야 되고 계속 드레싱을 하셔야 되기 때문에

그런 치료 재료에 대한 부담이 크시다는 말씀인데.

장기간 드레싱이 필요한 경우에는 기본적인 치료 재료에 대해서는 급여가 적용 중인데, 일부 상처를 고정하거나 보호용 치료 재료는 비급여로 알고 있습니다. 질환 특성 반영해서 반복적으로 해야 하는 경우는 비급여 품목을 급여화 하는 방안을 적극적으로 검토해 보겠습니다.

두 번째는 재활치료. 발달 재활 서비스에 대해 바우처 월 26만원 정도 범위 내에서 바우처 제공하고 있는데,

일반적인 장애로 뭉뚱그려 지원하다 보니 희귀질환의 특성이 반영된 그런 재활로 특화된 걸 만들어 달란 말씀으로 이해했습니다. 저희가 내년에는 예산 좀 늘려서 11만 명 정도 지원 예산을 갖고 있는데, 특화된 서비스를 어떻게 만들 수 있는지는 질환별 수요를 파악해서 맞춤형으로 재설계하는 방안을 검토해 보도록 하겠습니다.

마지막으로 말씀주신 착상 전 유전질환 검사는 아무래도 희귀질환 대부분이 유전 절환이기 때문에 모든 임신을 다할 수는 없고, 체외수정으로 임신한 경우에는 배아에 대한 검사를 해서 좀 더 건강한 배아를 임신할 수 있는데, 그런데 비용에 대해서는 유전질환의 특성이 있기 때문에 급여화할 수 있는 방법은 재정 추계나 방식과 규모를 살펴보고 검토해 보겠습니다.

[사회]

세 번째 카드로 넘어가겠습니다.

네. 세 번째 카드로 넘어가 보겠습니다.

감사 메시지가 도착했는데요. 의료진과 정부가 함께 모여서 환자의 아픔을 나눌 수 있는 자리를

마련해 주셔서 감사하다는 메시지가 왔습니다. 혹시 어디 계실까요? 우리 가족분들요

아 안녕하세요 아버님 네 감사합니다.

다음 카드 한번 넘어가 보도록 하겠습니다.

네 번째 카드. 질병코드에 가로막힌 극희귀질환 의료비,

간병비 지원 사업 혜택을 받을 수 있게 해 주세요라는 건의를 주셨습니다.

[정서경씨]

9살 엠마누엘 증후군 환아 키우고 있는 엄마 정서경입니다.

먼저 저희 가족과 대통령님의 특별한 인연을 꼭 말씀드리고 싶습니다.

저희가 성남에 살 때는 시장님으로, 화성으로 이사하니 도지사님으로, 그리고 서울에 오니 이제는 대통령님으로 늘 저희 곁에 계셔 주셨다. 이사할 때마다 마치 저희 가족을 따라오시며 돌봐주신 듯한 든든한을 느껴왔고, 늘 서민의 편에 서 주심에 진심으로 감사드리고 있습니다.

또한 김혜경 여사님께서 명지대학교 대학원에서 음악 심리 치료 석사 과정을 밟으신 것으로 알고 있는데, 저 역시 같은 명지대에서 음악심리치료사 1급 자격증을 취득하였고 치료라는 같은 길을 공부한 사람으로서 아픈 아이를 둔 엄마의 이 간절한 마음을 누구보다 깊이 공감해 주시리라 믿고 오늘 용기냈습니다.

제 아이가 앓고 있는 엠마누엘 증후군은 대학병원 교수님조차 평생 몇 번 보기 힘들 정도로 극 희귀질환입니다.

9살이지만 스스로 걷지도 말하지도 못하는 중증 1급 뇌병변 장애 및 골격계 장애, 위장계 기형, 심장 질환 등 중증 장애이다. 이 병명을 정확히 알기까지 7년이 걸렸습니다. 출산 시에는 캣아이 증후군으로 알고 있었으나 산정특례조차 적용되지 않아 막대한 병원비를 감당. 그러다 담당 교수님의 정밀 재검사를 권유받았고, 결국 병원의 지원을 받아 검사한 끝에 최근에야 엠마누엘증후군이라 진짜 이름을 찾을 수 있었습니다.

진단을 받은 후 조금은 나아질 거라 믿었지만 현실적인 벽은 여전했습니다.

현재 정부에서 중증 뇌병변 장애 아동들에게 매달 30만원의 간병비를 지원하는 제도가 있는데, 100여 개의 특정 질환 코드에 한정되어 운영되다 보니 제 아이처럼 그 목록에 포함되지 못한 극 희귀질환 아이들은 지원 대상에서 제외되고있습니다.

아이는 분명 국가가 인정한 희귀질환자이자 중증장애인임에도 불구하고 행정적인 분류 체계의 한계 때문에 실질적인 도움을 받지 못하는 안타까운 상황입니다.

대통령님,희귀질환 지원 체계가 현재의 질환 코드 중심에서 환자의 실제 중증도와 간병의 필요성을 포괄할 수 있는 방향으로 조금 더 유연되게 확장되기를 소망합니다.

100여개의 코드를 넘어 제 아이처럼 사각지대의 노인 극기 질환 한자들도 제도 안에서 따뜻한 보호를 받을 수 있도록 지원 대상을 늘려 주세요. 대통령님께서 늘 강조하셨던 억울함 없는 세상이 저희 희귀질한 가족들에게도 닿기를 소망합니다.

[이 대통령]

네. 감사합니다.

이 얘기는 희귀질환 종류를 미리 정해놓고 거기에 해당하지 않으면 일단 안 되다가

이걸 희귀질환으로 다시 인정받는 절차가 필요한 모양이죠?

[질병관리 청장]

질병관리 청장이 조금 설명드리겠습니다.

저희가 의료비 건강보험이나 본인부담 의료비를 제외하고 간병비 혹은 의료기기 이런 부분에 대한 지원 사업을 질병청에서 진행하고 있습니다. 매년 요건에 부합한 각 가구에게 지원을 월 30만원 하는데, 이 부분이 장애 등록이라는 요건이 있고, 희귀질환이 1,400여 종 정도가 있는데, 그 부분 중에서 현재는 100개의 희귀질환, 극희귀질환이든 희귀질환이든 100개의 지정 요건을 갖고 있습니다. 이것들을 계속 확대하는 것이 이제 환우단체든 저희 청이든 같은 입장인데, 이게 좀 아무래도 예산 편성과 연관이 있는 사안이어서 매년 매년 조정을 하고 있습니다.

확대를 하고 있는데, 그럴 때 이제 저희가 좀 중요한 점은 이제 현실을 잘 아는 거겠죠. 어떤 상황이고 어디가 정말 우선순위가 있고, 저희가 이게 나름의 기준으로 질환을 선정할 때 어떤 문제들이 있는지에 대해서 잘 알아야 되는 것이 중요해서, 26년도에는 실태 조사를 그런 분야에 대해서 의료기 바깥 분야에 대한 실태 파악 철저히 하도록 준비하고 있습니다.

[환우 엄마]

엠마누엘 증후군은 우리나라에 10명이 채 안 되고, 전 세계에서 300명 정도입니다.

[김재학 난치성질환연합회장 ]

네 안녕하세요.

먼저 이런 자리를 만들어 주신 대통령께 진심으로 감사드립니다.

어린 지금 환자분들의 모든 목소리가 저희 연합회에는 공감되는 목소리이고요, 바라는 희망하는 목소리인 것 같습니다. 어린 희귀질환 환우들이 희망차고 밝은 미래를 꿈꾸며 성장할 수 있도록 대통령께서 많은 관심을 가져 주시면 감사드리겠고요.

저희 연합회장으로서 저도 환자들 목소리가 잘 전해지도록 많은 노력을 하겠습니다.

[사회]

복지부 장관님께 보낸다 하면서 건의해주셨습니다.

성인환자의 치료제를 빠르게 급여화 해주세요. 도와주세요라는 건의를 보내주셨습니다.

치료제 굉장히 중요한 부분인데 사연의 주인공 어디 계실까요? 앞에 계십니다.

[희귀유전질환 30년간 XLH 앓는 여성 환우]

안녕하세요. 바쁘신 와중에 이렇게 뜻깊은 자리를 마련해 주셔서 진심으로 감사드립니다.

XLH 저인산혈증이라는 이름조차 생소한 희귀질환을 30년 가까이 앓고 있는 송혜림입니다. XLH는 우리 몸에서 치아와 뼈를 만드는 데 꼭 필요한 무기질 인이 소변으로 과도하게 배출되는 유전질환입니다. 저는 장기간 복용해 온 보존적 치료제의 부작용으로 작년 여름까지만 해도 혼자 침대에서 일어나 걷는 것조차 불가능해 24시간 누워 지내야 했습니다.

부모님은 건강보험 적용이 되지 않는 치료비를 마련하기 위해 집까지 처분하시며 매달 천만 원이 넘는 고가의 치료비를 투약해 주고 계십니다. 그 결과 저는 다시 혼자 일상을 살아갈 수 있게 되었습니다.

사실 저희 어머니는 2022년 치료제 건강보험 급여화를 촉구하는 국민청원을 하셨고,

5만 명의 동의를 얻어내셨습니다.

그러나 정작 청원의 당사자인 저는 3년이 지난 지금까지도 건강보험 적용 혜택을 받지 못하고 있습니다.

그 이유는 건강보험이 18세 미만 소아 환자들에게만 적용되고 있기 때문입니다.

성인이 된다고 해서 유전자 결함이 사라지는 것은 아니며, 오히려 질환의 고통은 더 심해집니다. 그럼에도 불구하고 성인이라는 이유만으로 환자들은 치료 접근권에서 배제되고 있습니다. 연령 기준으로 치료 기회를 제한하는 현실 속에서 저를 포함한 많은 희귀질환 환자들이 치료제를 눈앞에 두고도 사용하지 못하는 의료 사각지대에 놓여 있습니다.

대통령님, 치료비 때문에 치료를 포기하는 환자가 없는 나라를 만들겠다는 약속, 그 약속이 이번 크리스마스에 저희 희귀질환 환자들에게 가장 큰 선물이 되기를 간절히 바랍니다. 감사합니다.

[보건복지부 장관]

두 가지 말씀인 것 같아요. 하나는 희귀질환자들의 치료제가 신속하게 보험에 급여 적용이 안 돼서 비급여로 치료해야 된다는 것과 성인한테는 적용 안 하는 그런 급여 조건이 이상하다는 말씀이신데요. 저희가 희귀질환자에 대한 신약들이 빨리 보험에 등재되게끔 보험의 등재 절차를 식약처 허가, 심사평가원의 평가 그리고 보험에서의 계약 이 단계를 하나로 묶어 가지고 기존에 한 330일 걸렸던 것을 100일로 단축하는 그런 계획을 얼마 전에 약과 제도 개편 방안에 발표를 한 바가 있습니다. 그래서 필요한 희귀질환 치료제에 대한 조사를 하고 신속 등재될 수 있게끔 절차를 개선하고 도입하도록 그렇게 하겠습니다.

두 번째 말씀 주신 것은 아마 질환별로 조금 급여 기준이 다를 것 같아서 왜 성인에 적용 안 하고 있는지 좀 확인해서 말씀하신 대로 이게 치료가 어린이 때만 되는 게 아니라 성인까지도 이어지는 질병의 특성을 반영해서 급여를 조정할 수 있는 방안을 한번 살펴보고 말씀드리겠습니다.

[사회자]

네, 여섯 번째 카드도 열어보겠습니다.

다음 카드를, 아 너무 귀여운 말이 써 있는데요.

안녕하세요, 이재명 대통령 산타님.

TV에서 봤던 분을 실제로 만난다니 너무 신기해요.

더 특별한 크리스마스가 될 것 같아요.

멋진 성탄 행사에 초대해 주셔서 고맙습니다.

메리 크리스마스, 담도폐쇄증 환우 신서윤

어디 있을까요, 서윤이?

너무 귀여운 핀도 하고 왔네요.

감사합니다.

이건 직접 전해드릴 수 있도록 나중에..

[사회자]

네, 바로 다음 카드 넘어가 보도록 하겠습니다.

다음 건의 내용입니다.

저는 활동지원 서비스와 올해 시행된 본인부담금 상한제가 도움이 많이 되고 감사한 제도인 것 같습니다. 라고 하시면서

많은 보호자들이 활동지원 서비스 시간을 늘려 달라고 호소해도 잘 안 되는 경우가 많은데, 보호자들의 돌봄 부담을 경감시키는 활동지원 서비스 시간 확대가 되기를 소망해 봅니다라는 건의입니다.

사연의 주인공, 네 이쪽에 계십니다.

[김연경 씨(김시안 엄마)]

안녕하세요.

저는 발언을 준비를 안 하고 오늘 즉석에서 써서 낸 건데 이렇게 돼서 감사합니다.

저는 코넬리아다란지 증후군이라는 질환을 앓고 있는 14살 김시안의 엄마 김연경이라고 합니다.

저희 아이 같은 경우는 태어났을 때부터 엄청 많은 질환을 갖고 태어났는데,

키우다 보니까 거의 24시간 아이를 밀착 케어를 해야 되는 어려움이 많아요.

아이가 눈을 뗄 수가 없고 그러다 보니까 혼자서 이 아이를 감당하기가 너무 어려운데,

장애인 활동지원 서비스가 너무 감사한 거예요.

저희 가족이 이 서비스를 만 7세부터 받을 수 있는 걸로 알고 있는데 그 후로부터 삶이 행복하게 많이 바뀌었는데,

아무래도 재원이 한정되다 보니까 조금 더 받고 싶은 마음이 있는데

시간이 저뿐만 아니라 많은 분들이 부족하다고 느끼시는 것 같아요.

장애 엄마들 얘기 들어 봐도 눈물로 호소해도 안 된대요.

아이가 아무리 자신을 자해를 하고 위험해도 시간 늘려 달라고 해도 안 된다고 하고, 연금보험공단에서 심사를 받는데 안된다고 하고 저도 방학 때 조금이라도 더 받고 싶어서 제기도 해 보고 했는데 안 되더라고요.

하루가 아니고 한 달에 몇 시간 나오거든요. 지원이...

그래서 저는 많이 받고 있는 편이긴한데 모든 장애아이나 희귀질환 아이를 키우시는 분들의 소망을 담아서 적어봤습니다.

[보건복지부 장관]

어머니 말씀 주신 건 이제 장애인으로 등록돼 있는 분들에 대한 활동지원서비스인데 저희가 한 16개 정도 등급으로 나눠서 장애인의 활동 제약이 어느 정도 있는지를 연금공단에서 조사해서 등급을 정하고 이 등급에 따라서 활동 지원하는 시간이 배분되고 이용하게 됩니다.

가장 많이 이용하시는 시간은 정확하지 않은데 한 18시간? 아무튼 16등급으로 합니다.

그런데 장애인분들께서 그 등급판정을 좀 더 높게 평가해야 된다,

평가 보고가 정확한지에 대한 문제 제기를 많이 해주시고 계셔서 저희가 이제 장애인 전문가와 장애인 단체하고 TF를 만들어서 장애인 활동 조사하는 걸 어떻게 개편할 것인가에 대한 논의를 하고 있습니다. 그래서 그런 지적들에 대해서 어떻게 좀 보완할지 방안을 좀 만들어서 정확한 등급 판정이 되거나 등급에 맞는 시간에 대한 부분들을 변경하도록 하겠다는 말씀을 드립니다. 많이 지원해드리지 못해서 송구합니다.

[이 대통령]

네, 우리 어머니 입장에서도 참 답답한 일일 거예요.

어쨌든 국가 행정을 총 책임지는 입장에서 보면 정해진 재원을 가지고 가장 중요하고

가장 급한 데부터 집행해 나가는데 지금 장애인 활동지원 서비스 시간을 늘려달라는 민원은 희귀환자뿐만 아니라

장애인 사회 전반의 요구입니다. 최대한 늘려보긴 하겠지만 어쨌든 정해진 예산 범위 내에서 해야 되는 것이라서

가용한 예산을 좀 늘리는 일, 결국 국가 경제 볼륨을 키우는 것.

두 번째는 세수를, 사실 우리가 선진국에 비해서는 조세부담률이 매우 낮아서. 조세부담률을 전체적으로, 사회 구성원들 사이에 협의를 거쳐서 좀 늘려야 됩니다. 조세부담률이 20% 이하로 떨어져 버렸는데도 선진국이 한 24%.

우리가 지금 17%인가까지 떨어졌다는데 다시 아마 좀 올라가긴 할 겁니다. 이번에 저희가 조세 감면된 것 원상 복구하고 좀 올라가는데, 하여튼 그것도 좀 올려야 되고요. 지출항목 중에서 불요불급한 것, 쓸데없이 낭비되거나 특혜적으로 지출되는 부분을 최대한 골라내는 중인데요. 그렇게 하면 좀 여력 생기면 정말 우리 어머니처럼 꼭 필요한 분야에 지출을 조금씩 더 늘려갈 수 있을 거다 그런 생각을 합니다. 좀 기대를 하고 있고 좀 기다려주시면 좀 나아지지 않을까 싶네요.

[질병관리 청장]

질병관리청이 국가에서 하고 있는 가장 중요한 일은 보건의료정책의 근거를, 바르게 생산해서 정책을 설계할 수 있도록 돕는 일일 저희가 가장 중요하다 생각하는 책무인데 아까 말씀드렸던 실태 조사를 1년 단위로 하고 있습니다.

우리가 심층 조사항목에서 건강상태 같은 기본조사 외에 심층 조사 항목에서 간병, 돌봄 혹은 이동과 교통, 정신 심리 같은 부분들 즉, 직접적인 건강에서, 외부에 있는 요소들, 사회적인 요소들을 심층 조사하고 있고 이런 실태 조사 내용들이 잘 정리되면 이번 정부 들어서 새로 생긴 TF가 있습니다. 의료 환자 중심의 의료 복지 연계 정책 수립을 위한 TF가 복지부에 설치돼 있는데 잘 정리해서 그 안에서 같이 논의하고 국가 정책으로 반영하도록 애쓰겠습니다. 송혜림님이 말씀 주셨던 비급여 같은 부분들도 26년도 실태조사의 제일 중요한 이슈입니다.

그래서 비급여 항목들 어떤 부분들을 곤란해하시고 고통받고 있는지도 잘 조사해서 진지하게 논의하도록 하겠습니다.

[사회자]

네, 다음 카드로 넘어가 보겠습니다.

장관님께 보낸 질문 같습니다.

우리 아이가 아픈 곳이 많아서 잘 모르는 사람에게 맡기기가 어렵습니다.

활동지원사 걱정 없이 가족이 아이를 제때 돌볼 수 있게 도와주세요라는 질문입니다.

사연의 주인공, 네 이쪽에 계십니다.

대통령님 이렇게 만나 뵙게 돼 정말 영광입니다.

저는 펠란-맥더미드라는 극희귀질환을 가진 이찬우의 엄마 김선명입니다.

저는 오는 2026년 11월 시범사업 종료 예정인 활동지원사 가족지원제도를 종료하지 않고 그대로 이어나갈 수 있도록 요청하고자 이 자리에 섰습니다. 옆에 앉아있는 이 아이가 제 아들 찬우입니다.

찬우는 극희귀질환인 펠란-맥더미드 증후군을 가지고 있으면서도 뇌병변 장애, 지적 장애, 청각 장애를 가지고 있는 중증 중복 1급 장애 아동입니다. 또한 퇴행성이 동반된 뇌전증 만성 기도 폐쇄성 폐질환, 대동맥 판막 폐쇄 등 29가지 질병을 가지고 있는 특별한 아이이기도 합니다. 그래서 저는 늘 고민하게 됩니다.

이 아이를 외부활동지원사에게 맡기는 게 가장 안전한 선택일까 하는 것입니다.

저희 아이뿐 아니라 많은 희귀난치아동들은 대부분 하나의 질환만이 아닌 복합적인 질병과 장애를 안고 살아가고 있습니다. 또 부모들은 아이의 안전을 위해서 늘 긴장 속에서 하루를 보냅니다.

아이의 상태를 가장 잘 알고 작은 변화에도 즉각적으로 반응하며 응급 상황에서도 가장 빠르게 판단하고

대응할 수 있는 사람은 지금 이 순간에도 아이와 함께 살아가고 있는 가족. 가족이 활동 지원자로서 함께하는 선택이 아이의 안전과 안정을 지키는 데 더 적합한 방식이라고 생각합니다.

대통령님 중요한 것은 이 아이를 누구나 다 지킬 수 있다라는 것이 아니라

이 아이가 살아가는 동안 얼마나 안정되고 안전하게 삶을 이어갈 수 있느냐라고 생각을 합니다.

대통령님 내외분께서 크리스마스 이브날 저희 희귀난치 가족들을 만나주신 것만으로도 굉장히 큰 선물을 받은 것 같습니다. 2026년도 12월에 종료 예정인 활동지원사 가족지원 제도가 앞으로 계속 이어진다면 저희에게는 좀더 큰 선물을 받을 것으로 생각합니다.

이상입니다.

[보건복지부 장관]

네, 복지부 장관 말씀드리겠습니다.

어머니 말씀 주신 대로 발달장애인과 희귀질환자에 대해서는 가족에 의한 활동 지원을 2년 한시적으로 운영하고 있고, 내년 10월까지 기간입니다.

그래서 그런 특성이 있기 때문에 이것의 원래 목적은 장애인에 대한 활동 지원을 하면서 가족 돌봄을 좀 사회 책임으로 넘기자라는 취지여서 활동 지원 의사에 대한 것들을 지원을 했는데 말씀드린 발달장애나 희귀질환 등 가족에 대한 돌봄이 좀 더 필요한 상황이어서 2년간의 운영했던 것들을 성과를 좀 분석하고 또 부모님들의 의견들을 수렴을 해서 이걸 어떻게 제도화할 건지 연장할 건지 하는 부분들을 결정을 하도록 하겠습니다.

그 과정에서 충분히 의견을, 특성을 반영하도록 그렇게 노력하겠습니다.

[이 대통령]

이 문제는 사실 저도 판단이 잘 안 서는 영역이던데, 그런거죠, 가족의 부양 의무와 국가의 보호 의무를 어떻게 조화시킬 것이냐인데, 예를 들면 그런 게 있어요. 나이든 부모님을 부양하고 보호하는 건 자식의 의무니까 요양보호사를

딸이 하면 안 된다, 딸이 왜 요양보호사로 부모 모시면 안 되나? 그런데 그게 시간 제한이 있죠?

그건 옳지 않다는 대전제가 있는 거죠. 이것도 비슷한 거 같아요. 장애인활동지원사, 이것도 기본적으로 국가가 누군가를 시켜서 장애인을 보조하는 일을 하는건데, 부모가 하는 건 당연하니까, 부모는 의무적으로 하는 거니까 보상할 필요가 없다, 한편 맞는 말 같기도 하고, 부모와 자식 간 부양 의무는 또 어떻게 되는거냐. 그런데 만약 버려지면 어떻게 하냐, 부모가 그 역할을 안 하면. 국가공동체가 책임져야 한다, 그런데 부모 입장에서는 남의 자식을 보호하면 돈을 받는데 내 자식 하는 건 왜 지원을 안 해주냐? 이런 얘기도 가능하죠.

또 개인들의 보호의무, 부양 의무와 국가의 보호 의무가 어느 정도에서 절충해야 하는데 결국 그건 또 재정능력에 달려있는 거 같아요. 쉽지 않은 의제인데 우리 국민 여러분 께서도 고민을 해봐 주십시오. 이게 부모나 가족들의 부양도 국가가 보상한다고 하는 게 아마 양론이 있을 거 같아요. 아주 극히 예외적인 경우도 필요가 있겠죠. 부모가 능력이 전혀 안 된다든지, 그것 때문에 생계가 안된다고 하면 그것도 가혹한 일이기도 하고. 결국 국가의 보호 책임, 능력을 강화해야 되고, 그건 역시 아까 말씀드린 대로 재정 능력과 관련 있죠. 결국 어느 선까지 보호할 거냐. 여기까지만 할 거냐, 저기까지 할 거냐, 아니면 다 할 거냐. 이건 국가의 의지 문제도 있지만 결국 국가 재정 능력이라는 데도 있다. 그러면 우리 공동체가 결국 어느 정도를 같이 부담해 줄 거냐 이것도 우리가 유럽 선진국을 따라갈 것인지, 아니면 각자 알아서 하는, 그야말로 초자유주의적 나라로 갈 것인지는 결국 우리 국민들께서 선택할 문제인 거 같습니다.

우리도 같이 고민을 해보고요. 그러면 이게 시범실시 기한이 지났으면 끝난 거예요?

[보건 복지부 장관]

한시적으로 하는데요. 2026년 10월까지 하는데요, 내년에는 아마, 평가를 해서 연장할지 제도화할지를 하는걸...

[이 대통령]

아, 26년 10월. 그럼 이어질 가능성이 많겠죠? 네, 알겠습니다.

[사회자]

네, 다음 카드입니다.

안녕하세요. 서울과 경기 지역에는 장애인 기저귀 지원이 50% 되는데 다른 지역은 지원이 안 된다고 합니다.

지원이 다른 지역에 사는 장애인들에게도 동일하게 되기를 소망합니다라는 카드입니다.

네. 사연의 주인공 어디 계실까요?

[김선명씨]

또 제것이(웃음) 제가 환우회 대표로 오게 되면서, 저희 환우회장님이 전주에 사시는데 혹시 제가 발언할 기회 생기면 뭘 말할까요 했더니 이 이야기를 전해달라고 해서 제가 적어봤는데 이렇게 또 선정이 됐어요.

[이 대통령]

그건 제가 말씀드릴게요. 이건 지방자치와 중앙정부의 간극 같은 건데. 결국은 서울이나 경기나 아니면 다른 지역도 있을 거예요. 이런 복지 정책을 추가로 시행하는 게 있죠. 그건 자치단체, 지방정부의 결단이죠.

각각의 지방정부에는, 광역지방정부. 서울, 경기 이런 것도 있고 기초 지방정부 구시군, 시군구도 있는데.

시군구나 아니면 광역시도에서 어떤 추가적인, 아니면 별도의 새로운 복지정책을 할 것인지는 그 지역 주민들의 결단이죠. 다른 지역은 하는데 왜 우리는 안 하냐라고 하게 되면 그건 각 지방정부의 자율성을 해치는 결과를 빚을 수도 있죠.

다 똑같이 해야 되는 건 아니예요. 똑같이 나빠져서도 안 되고, 똑같이 좋아질 수도 없는 거죠.

결국은 지방정부 수장을 잘 뽑으면. 낭비, 쓸데 없는데다 공사하거나 낭비하거나 부정부패 이런 걸 저지르지 않고 효율적인 예산으로 잘 쓰면 똑같은 상황에서 전혀 다른 결과를 빚어 내죠.

사실 우리가 실제 삶에서 보고 있어요. 어떤 시장, 어떤 구청장, 또는 어떤 지사가 하느냐에 따라 전혀 다르거든요.

정말 여력이 많습니다. 예산을 수조원 씩 매년 집행하기 때문에, 수조 원, 수십조 원, 수백조 원 지급하기 때문에 잘 쓰면 그런 여지가 생기는데. 그거는 '왜 다른 데는 안 하냐' 이렇게 물을 게 아니라 '왜 우리 동네는 안 하냐'고 시장 군수 구청장 시도지사에게 물어봐야 됩니다. 그래도 잘하는 데는 칭찬해줘야죠. 어느 동네인지 모르겠는데 그 동네 가셔서 이번에는 내년에 선거를 잘하라고 하십시오.

[김선명씨]

원래 저는 김포에서 왔는데 김포도 지원이 안 됐었거든요.

그런데 시장님을 만날 기회가 있었는데 제가 그때 서울은 되는데 저희는 안 돼요 하니깐 (시장님이) '그래요?'라고 하면서 해주셨어요. (참석자들 웃음)

[이 대통령]

(웃음) 행동하는 시민이 시정을 바꾸셨습니다.

[사회자]

희귀질환자 소외되지 않도록 따뜻한 연말행사 초대해주셔서 감사합니다.

[사회자]

주권자의 결정이 중요하다라는 질문이였습니다.

네 분 정도의 카드와 네 또 건의가 남아 있습니다.

네. 만나보겠습니다. 아, 감사 인사가 도착했네요. 희귀질환자들이 소외되지 않도록 따뜻한 연말 행사에

초대해 주셔서 감사합니다라는 메시지 주셨습니다. 어느 가족이실까요?

아 시우? 고맙습니다. 네. 맨 앞자리에 앉아서 성실하게

자리를 지키고 있는 시우. 고맙습니다. 네. 다음 사연 만나보도록 하겠습니다.

[사회자]

환자동의 하에 진료 과정에서 정보가 지속적으로 수집이 되고 또 그 자료를 바탕으로 전문가들과 정부가 함께 논의할 수 있는 통계 체계를 만들어 주세요라는 질문을 주셨습니다. 이 건의 말씀 부탁드립니다.

[박희철 씨(박운찬 아빠)]

안녕하세요. 결절성 경화증을 앓고 있는 10살 박운찬의 아빠 박희철입니다.

이 귀한 시간을 위해 대구에서 왔는데요.

대통령님을 만나뵙는 것이 큰 선물을 받은 것 같습니다.

결절성 경화증은 태어날 때부터 유전자 이상으로 몸 여러 곳에 혹처럼 결절이 생기는 희귀질환입니다.

우리 운찬이는 뇌, 눈, 피부, 심장, 신장에 결절이 있고 뇌전증과 발달장애도 함께 가지고 있습니다.

혈관종 제거, 뇌종양 제거 수술도 진행했었지만 질환 특성상 몸 전반에 계속 결절이 생기고 있습니다.

최근 항문과 성기에도 결절이 생겼지만 관련 사례를 참고할 수 있는 자료가 거의 없다 보니까 막막하고 두려움을 느낄 때가 많습니다. 얼마 전 다른 병원의 공개 세미나에 참석했을 때 환자 데이터를 모으는 사업이 시작됐고 참여도 동의 받았습니다. 하지만 그 병원 중 한 곳으로 진료를 옮겨야지만 참여가 가능하다는 조건이 있었습니다.

이미 여러 진료과를 다니면서 교수님의 신뢰와 기록이 쌓인 주치의 병원을 옮긴다는 건 실질적으로 너무 어려운 일입니다. 질병관리청에서도 희귀질환 데이터 수집의 필요성을 인식하고 진행 중이라는 이야기를 들었습니다.

하지만 지금 이 순간에도 정보 부재, 데이터 부족으로 치료에 어려움을 겪고 있는 저희 희귀 질환 가족들에게는 그 속도가 너무 느리기만 합니다.

이 속도가 조금만 더 빨라지고 정보가 많이 드러난다면 희귀 질환의 치료 속도도 그만큼 빨라질 것입니다.

그 기적이 일어나길 진심으로 바라고 부탁드립니다.

[질병관리 청장]

아까 대통령께서 지적하셨던 바로 그 내용과 이제 일맥하는 얘기죠.

저희가 현재 수많은 희귀질환의 현황을 알 수 있는 방법은 크게 두 가지가 있습니다.

하나는 건강보험의 여러 가지 통계를 분석하는 방법이 하나가 있고, 나머지는 대부분 교수님들, 대학병원에 계시는 연구자들이 케이스들, 사례들을 모아서 연구하고 이런 방식으로, 논문을 발표하고 이런 방식이 있죠.

이런 부분들이 질병의 전체 현황을 일목요연하게 알기 어렵고, 또 평균의 함정에도 쉽게 빠지게 만들고, 실제 암 같은 질병이란 건 병기라는 개념들이 있잖아요? 그래서 각각의 건강 상태들을 우리가 파악하는 것에 한계가 있을 수밖에 없습니다. 그래서 등록사업이라는 것이 상당히 절실했고, 국가 암 등록사업이라는 좋은 선정 사례가 있어서 벤치마크 할 수 있는 좋은 선례도 있거든요. 국가의 암 정책의 기반이 되는 튼튼한 토대가 되고 있는데, 저희가 좀 늦었지만 계속 노력해서 올해부터 본사업으로 등록사업을 시작했고, 현재는 의료기관에서 정확한 데이터를 모아야 되기 때문에 전문의료기관 기반으로 등록사업을 시작했는데, 현재 17개 전문기관이 지정돼 있어서 전체 대상군의 47% 정도의 자료를 모을 수 있는 상황입니다.

이걸로 부족하죠. 내년에는 상급종합병원 전체로 확대하려고 하고, 그 이후에는 종합병원까지 확대해 가면서 대상을 넓혀 가려 합니다. 그리고 등록사업을 통해서 알 수 없는 정보들도 있습니다. 각각의 생활에서 겪는 어떤 어려움들이 있는지, 또 경제적인 여건, 이런 것들은 의료기관 기반의 등록사업으로는 알 수 없잖아요. 그래서 제가 알고 있는 환우단체 안에서도 스스로 자료를 만들고 생성하려는 노력들을 하고 있다는 것을 듣고 되게 감명이 깊었는데, 그런 자료들을 잘 활용할 수 있도록 긴밀하게 협력하고 상의하겠습니다.

[사회자]

이예준 환아 보호자분께서 보내주셨습니다.

감사 인사와 함께 건의가 있으신 분인데요. 아이들이 밝은 세상을 볼 수 있게 크리스마스를 선물해 주셔서 감사합니다. 밝은 세상을 볼 수 있게가 포인트인 것 같은데요.

우리 예준이는 어디 있을까요?

[이주혁 씨(이예준 아빠)]

대통령님, 안녕하십니까? 저는 감동받은 이야기입니다. 세종에 살고있는 세 아이 아빠 이주혁입니다.

오늘 제 와이프랑 같이 왔는데, 대통령을 꼭 뵙고 싶다고 했었습니다. 저희 아이들은 희귀 안질환과 유전성 질환을 가지고 있습니다. 지난 10월에 대통령께서 주재하신 핵심 규제 합리화 전략 회의에서 중대 희귀 난치 질환자에 대해 줄기세포 치료를 전향적으로 판단할 필요가 있고, 실증과 임상이 빠르게 이루어질 수 있도록 제도 개편이 필요하다고 직접 말씀하신 것을 들었습니다.

저희 부모들은 가장 힘들었던 것은 국내에도 유전자 세포 치료의 원천 기술이 있는데도 현행법에 막혀 기약 없이 첨단 치료를 기다려야만 했던 5년 이상의 시간이었습니다. 우리도 환자 맞춤형 치료 재생 의료를 충분히 할 수 있고,

암 등 다른 질환에도 희망이라고 들었습니다. 또 바이오안보에서도 매우 중요하다 들었습니다.

그런데 대통령 말씀과 함께 이번에 유전자 세포 선도화 전략 사업과 환자 중심 재생 임상 연구 예산이 2026년도 예산으로 실제로 반영되었다는 소식을 한밤중에 들었을 때 저희 가족과 많은 환아 가족들이 감동을 받아 울었습니다.

저에게는 희망의 세상이 열린 것입니다. 국민주권정부의 효능감을 제대로 느꼈습니다. 이처럼 빠르게 현장의 이야기를 반영했고, 정부가 앞으로 재정과 제도적으로 지원하고, 유연하게 규제를 적용할 것 같아 기대가 큽니다. 남은 과제는 김영배 의원이 발의하신 첨생법 개정안이 국회를 통과하는데, 이수진 의원님의 첨생법과 함께 국회 복지에서 좋은 결과를 기대하고 있습니다.

대통령님, 유전자 세포 치료 관련 인프라와 환자 중심 임상 연구가 잘될 수 있게 지원을 해 줄 것을 간곡히 당부드립니다. 마지막으로 제 막내 아이는 신생아 안전 검사를 분만 병원에서 빠르게 해서 적절하게 수술을 해 줘 실명을 막았습니다. 이처럼 신생아선별검사 및 영유아 검진에서 신생아 안전 검사, 담도 폐색증을 발견하기 위한 검사 카드 보급, 그리고 근육병 아이들을 위한 검사 실시, 저이상혈전증 발견을 위한 구강검진을 지금 있는 재원과 여러 가지 민간을 활용한다면 충분히 바로 시행할 수 있습니다.

아이의 인생과 그 가족이 겪게 될 고통과 사회적 비용을 미리 예방적 차원에서 할 수만 있다면 그거야말로 또 다른 가족이 희귀난치성 질환으로 고통받지 않도록 막을 수 있습니다. 크리스마스를 앞둔 오늘 저희 가족에게 이 시간은 기적에 가까운 선물이 되었습니다. 진심으로 감사드립니다.

[정은경 보건복지부 장관]

아버님이 저보다 훨씬 전문적이신 것 같습니다. 말씀 주신 희귀질환에 대한 치료는 첨단 재생의료 치료로 근원적인 치료를 하는 법을 많이 발굴하고 있고, 이미 도입이 된 것들도 있습니다. 이미 도입된 건 너무 비용이 비싸서 이제 급여가 돼야 되는 게 있고, 아직 도입이 안 된 부분도 있는데, 말씀 주신 대로 지금 저희가 이제 세포 치료를 통한 유전자 치료는 첨생법으로 적용이 되는데 유전 물질을 직접 주입하는 것은 법에서 빠져 있기 때문에 그거를 포함하는 법 개정안이 올라가 있어서 아마 국회에서 논의하는 과정 중에 그런 부분들이 좀 정리가 될 것 같아서 저희도 적극적으로 같이 검토하도록 하겠다는 말씀드리고요.

또 이런 임상 연구하는 연구비 부분들도 일부 반영이 더 추가가 돼서 그런 부분을 지원할 수 있도록 살펴보겠습니다.

그다음에 이런 희귀질환을 신생아나 조기에 발견해서 적기에 치료할 수 있으려면 검진을 확대하자는 그런 말씀이고, 몇 가지 검사법을 제안해 주셨는데, 현재는 아시다시피 선천성 대사이상 검사나 난청 검사 같은 것은 신생아들에게 적용하고 있는데, 그 검사 범위를 어디까지 확대할 건가에 대한 것은 조금 판단하는 기준들이 좀 있기는 합니다.

검사법이 정확하냐, 비용도 따져 봐야 되고, 이후에 치료법도 따져 봐야 되는 그런 기준들이 있기 때문에 그런 부분들은 수요를 좀 주신 것 포함해 가지고 수요 파악해서 이걸 국가검진화할 수 있는 것에 대해서는 종합적으로 검토를 하도록 하겠습니다. 제안 감사합니다.

[질병관리 청장]

워낙 전문적인 말씀을 하셔서 이렇게 짧게 설명드리거나 답변하기 좀 어렵지만 그래도 몇 가지 좀 드리고 싶은 말씀이 청에서도 있습니다.

질병청에는 연구기관이 소속기관으로 있는데, 국립보건연구원이라는 80년 역사가 있는 국립보건연구원이 있습니다.

여기에는 국가줄기세포은행이 있거든요. 이런 여러 가지 줄기세포를 이용한 첨단 제조 의료에 대한 연구들을 중추적으로 해야 되는 기관인데, 또 내년에는 저희가 희귀질환 환자에서 유래한 줄기세포를 이용한 신약 후보 물질 10종을 개발하는 연구에 착수합니다. 또 저희 질별관리청은 희귀질환에 대한 연구하는 소속기관도 있지만 사업을 하고 있는 본청도 있어서, 본청에서는 상급종합병원 등 전문의료기관과 의료인들, 교수님들과 계속 네트워킹하면서 여러 사업을 하고 있거든요.

이 둘을 연계할 수 있는 포지션을 갖고 있기 때문에 그런 노력들을 저희가 더 열심히 성실히 수행하겠습니다.

그리고 신생아 집중치료실에 계시는 의료진들의 고민으로부터 시작됐던 일인데, 갓 태어난 어린아이들이 굉장히 위험한 상황에 있는데, 그 원인을 모르는 경우들이 많이 있잖아요. 그렇게 신생아 집중치료실과 연계해서 유전자 분석을 하고 거기서 진단명을 밝혀내고 치료를 빨리 도입해서 과거에는 몇 주 걸리던 것을 일주일 내 진단명을 의사가 알게 하는 이런 사업들도 저희 국립보건연구원에서 하고 있는데, 예산을 계속 확대해서 대상되는 범위를 넓혀가도록 하겠습니다.

[사회자]

희귀질환자의 정책을 잘 총괄해 주시고, 또 희귀질환 맞춤형 복지 향상을 시켜 달라는 메시지가 왔습니다.

마지막 사연의 주인공 앞에 계시네요

[권새론 씨]

안녕하세요. 저는 열성 이영양성 선천성 수포성 표피박리증 환자 권새론입니다.

2003년생이고, 고려대학교 행정학과 22학번입니다. 작년 이맘때에는 여의도에서 응원봉을 들고 찬바람에 맞서며 대통령님과 함께했는데요. 1년 만에 이렇게 따뜻하고 쾌적한 자리에서 다시 뵙게 될 줄은 정말 몰랐습니다.

오늘부로 산타를 다시 믿어야 할 것 같습니다.

저와 같은 아형의 환자 대부분은 사춘기를 넘기지 못하고 세상을 떠나거나 중증장애를 안고 살아갑니다.

그래서 우리는 남아 있는 환우들을 생존자라 부릅니다. 같은 질환의 환우들뿐만 아니라 여기 계신 다른 질환을 가진 환우와 이 자리에 함께하지 못한 모든 희귀질환자 가족들은 모두 다음에 내가, 내 아이가 아닐까 하는 불안함으로 하루하루를 살아내고 있는 생존자들입니다.

저는 생존자 중에서도 정말 선택받은 케이스라고 생각하며 살아왔습니다. 모든 부모님들이 자녀에게 지극 정성을 쏟으시겠지만 부모님은 정말 365일 24시간 저와 함께하셨습니다. 어머니는 피부 드레싱과 특수 식이 그리고 밤새 가려움에 시달리는 저를 케어하시느라 한번도 통잠을 주무신 적이 없습니다.

아버지는 학교와 병원 등 모든 외출의 수행기사를 하느라 수차례 이직과 전직을 하실 수밖에 없었습니다.

저는 사교육을 받아본 적도 없습니다. 모든 어린이집과 학원 등에서 늘 거부 당했기에 학습 또한 부모님의 몫이었습니다. 희귀질환자지만 장애인은 아니라는 이유로 초등학교 입학부터 고등학교 졸업까지 매년 학교 측과 교육청에 항의와 읍소를 하는 일도 역시 온전히 부모님의 몫이었습니다.

3개월 전만 하더라도 저는 행정고시를 준비하고 있었지만 지금은 내일을 기약할 수 없는 상황입니다. 지속적이고 반복적인 입안의 상처가 결국 암으로 발병했기 때문입니다. 오늘도 이 시간 이후 이곳 중입자치료센터에서 치료가 예정되어 있습니다.

대통령님의 워딩을 그대로 빌리자면 저희 가족의 삶 어디에도 국가는 없었습니다. 대통령님께 여쭙고 싶습니다. 대통령님께서는 희귀질환자이면서 장애인이 되지 않기 위해 안간힘을 쓰고 있는 시민, 장애인이면서 동시에 희귀질환을 가진 시민의 삶을 돌보기 위해 어떤 복지 정책을 펼치실 계획인지 말씀해 주시면 감사하겠습니다.

[이 대통령]

매우 절절한 말씀이죠. 이게 마지막이에요? 이분 말고 더 하실 얘기 있는 분 없나요?

정리 삼아서 한 말씀 드려야 되겠습니다. 무슨 암이에요?

[권새론 씨]

침샘암입니다.

[이 대통령]

일종의 유전적 질환이 있다고 했나요?

[권새론 씨]

수포성 표피박리증입니다. 피부질환입니다.

[이 대통령]

그거와 침샘암이 관계가 있어요?

[권새론 씨]

입안에도 지속적이고 반복적으로 상처가 생기면서 이게 암으로 발병했습니다.

[이 대통령]

잘 치료받고 완쾌되길 바라고요.

우리 사회에 어려움을 겪는 사람들은 다양한 방면에서 참 많죠.

예를 들면 질환도 있겠고, 삶의 조건, 또는 노동, 온갖 어려운 환경들이 다 있습니다.

우리 권새론 대학생 혼자만 그렇다는 생각은 하지 마시기 바랍니다. 이 사회에는 종류는 다르지만, 또 느끼는 고통의 강도는 또 다를 수 있지만, 어려움을 겪는 사람들이 참으로 많습니다. 그리고 그에 대해 본인 또는 가족들의 노력도 필요하죠. 그 상황을 이겨내기 위해 개인적인 노력을 통해 이겨낼 수도 있지만 개인적인 노력만으론 또 이겨낼 수 없는 것들도 많이 있습니다.

개인이 극복하기 어려운, 또는 개인이 극복할 수 없는 그런 어려움들을 이겨낼 수 있도록 함께 노력하게 하는 게 우리 국가공동체이고, 그렇게 하기 위해서 우리 권새론 학생도 세금도 열심히 내잖아요? 음료수 사 먹으면서 세금 내고, 과자 사 먹으면서 세금 내고, 그래서 우리 공동체 모두의 문제를 함께 해결하기 위해서 또 노력하는 영역이 있기 때문에 정부가 할 수 있는 그런 역할들도 더 많이 찾아서 더 많이 노력하겠다는 말씀을 드립니다.

‘너 어떡할래?' 이렇게 물어보니까 갑자기 제가 숨이 콱 막혔어요. (참석자들 웃음) 주어진 짧은 시간이고, 저한테 주어진 권한도 제한적이긴 하지만 모두가 절망하지 않고 희망을 안고 함께 살아갈 수 있는 세상을 함께 만들어 갈 수 있도록 최선을 다하겠습니다. 권새론 학생도 꼭 완치되고 건강한 삶을 영위할 수 있기를 바랍니다.

[권새론 씨]

감사합니다.

[이 대통령]

제가 드릴 말씀은 다 드렸는데, 제가 보기에 써내지 않은 할 얘기도 있을 것 같은데, 다하셨어요?

혹시 현장에서 더하셔도 상관없습니다.

[세브란스 권역별 희귀질환센터 사업단장 강훈철(세브란스 어린이병원장)]

여기에 저희 환자들도 많이 앉아 있는데요.

이렇게 오랜 시간 동안 환우들 얘기를 들어주신 대통령께 진심으로 감사드리고,

크리스마스 이브에 큰 선물이 될 것 같습니다.

희귀질환은 잘 아시는 바와 같이 진단부터 치료 그리고 여러 가지 관리라고 표현해야 될까요,

복지까지 다양한 분야에 걸쳐있습니다. 그리고 치료도 완치를 목적으로 하는 치료가 있고,

증상에 대해서 증상을 호전시키는 대증치료까지 다양한 치료가 있는데요.

사실 희귀질환 관련 진단은 최근에 여러 기술 발전을 통해 상당히 많이 발전했습니다.

2017년부터 유전자 검사의 새로운 기법들이 다 도입되었기 때문에 유전자 진단은 그전보다는 훨씬 더 수월한 반면에 이 질환에 대한 완치를 목적으로 한 유전자 치료들이 여러 가지 방법들이 아주 산업계의 AI만큼이나 핫이슈입니다.

국가에서도 복지부, 질병청 중심으로 해서 특히 유전자 치료 중에 급한 유전자 치료들은 큰 국가 프로젝트로 시작되고는 있는데, 그 저변이 훨씬 더 넓어져야 되는 부분이 있고요.

심지어는 희귀질환 치료뿐만 아니라 이 세상에 있는 단 한 명의 환자를 대상으로 한 (안 들림)이라는 임상치료까지 선진국 중심으로 해서 저희들도 시작을 했습니다.

이런 환자들은 한 명의 환자를 위해서 상당히 많은 의료진들이 치료제를 개발하고 나서도

이 환자들이 몇 달이나 1~2년 있으면 이미 많이 나빠져서 그때 유전자 치료를 하더라도 그 후유증 때문에 평생을 고통받게 됩니다. 시급성이 아주 중요한데, 많은 치료제들이 아직은 식약처에 여러 가지 기준에 의해

제대로 환자에게 적용될 때까지는 수년에 걸리는 절차들이 있습니다.

적어도 유전자 치료과 관련해서는 이런 여러 절차들이 많이 간소화되어서 부작용 정도를

스크리닝 선별한다면 빨리 환자에게 적용될 수 있도록 그런 제도적인 받침이 되어야 된다는 것을 말씀드리고 싶고요.

오늘 식약처장님도 계시기에 한마디했습니다.

[오유경 식약품의약안전처 처장]

식약품의약안전처는 사실 내년에 큰 변화를 예고하고 있습니다.

업무보고 때 보셨는지 모르겠지만, 식약처가 심사 속도가 느리다는 게 현장에서는 어려움 아니셨습니까?

그런데 지난 9월에 대통령께서 식약처의 심사 속도를 세계에서 가장 빠르게 만들겠다고 말씀하시고,

전폭적인 지원을 해 주셔서 내년부터 식약처가 세계에서 가장 빠른 신약 심사를 하는 기관으로

탈바꿈할 준비를 하고 있습니다. 그 부분을 많이 지켜봐 주시고,

저희도 정말 세계에서 가장 빠르게 안전하고 효과적인 그런 치료제를

국민께 드리기 위해 계속 노력하겠다는 말씀드리겠습니다.

[이 대통령]

제가 정리 삼아 이 말씀 하나 물어보고 싶은데.

제가 어디에서 보니까 희귀질환 치료약에 대한 연구 개발, 생산을 이걸 민간에서 하고 있는 것 같아요?

[오유경 식약처장]

우리나라는 식약처 산하에 희귀필수의약품센터가 있어서요.

희귀질환 모든 분들이 희귀필수의약품센터에서 의약품을 긴급 도입 형태로

또는 자가치료용 형태로 공급을 받으시는...

[이 대통령]

연구개발 생산을 민간 연구기관이 아니고 식약처에서 하고 있다는 거예요?

[오유경 식약처장]

연구개발은 복지부에서 하실 것이지만 외국에서 희귀의약품 치료제가 굉장히 많기 때문에

그런 치료제를 다 외국에서 공급하는 건 식약처에서 하고 있습니다.

희귀필수의약품센터에서요.

[이 대통령]

나중에 우리끼리 할 이야기긴 한데,

그때 당시 제가 들어보니까 1인당 들어가는 연간 치료약 금액이 거의 1억에 육박하고

이런 경우도 많이 있더라고요.

[정은경 보건 복지부 장관]

질환별로 굉장히 다양하고, 그 이상도 많습니다.

[이 대통령]

이게 1명에게 연간 1억 가까이 되고 이럴 경우에 뭔가 다른 수를 내야지,

예를 들면 민간에 계속 맡겨놓으면 그것만 해도 꽤 괜찮은 수익 사업이 될 수 있어서,

공공적 통제를 좀 해야 되지 않나 하는 생각이 들기는 하던데요?

[오유경 식약처장]

지금 이제 식약처에서 희귀질환 치료제를 긴급 도입을 하는 게 95품목이 있고,

95품목을 1만4천 건을 1년에 하는데요.

아마 이 자리에 계신 분들이 다 느끼시겠지만 긴급 도입을 95품목을 해도

거기서 보험약가가 되는 건 19개밖에 안 됩니다.

그래서 다들 환자분들께서 긴급 도입하실 때 보험약가까지 조금 더 늘려달라라는 제안을 참 많이 하시는데요.

그래서 식약처도 매년 지금 19개밖에 안 되는데, 내년에 한 5개 그렇게 해서

계속 보험약가를 늘려가려고 노력을 하고 있습니다.

이 부분은 아마 환자분들께서 굉장히 절실하신 부분이라 생각하고,

저약처도 그런 쪽으로 노력하고 있다는 말씀을 드리겠습니다.

[사회]

이제 간담회를 마무리해야 될 것 같습니다. 예정된 시간을 많이 넘겨서,

그러면 대통령의 마무리 말씀을 청해 듣도록 하겠습니다.

[이 대통령]

제가 드릴 말씀은 다 드렸는데, 즐거운 크리스마스 이브이긴 한데 어려운 상황에 처한 여러분을 만나니까

마음이 많이 무거워지기도 합니다. 이런 문제들을 많이 완화하고,

또 모두가 함께 행복한 세상을 만드는 게 저에게 주어진 책무이니까 가능한 방법이 어떤 것이 있는지

그 방법들을 최대한 연구하고, 함께 노력하도록 하겠습니다.

너무 힘들어하지 마시고 행복한 크리스마스, 연말연시 맞으시기 바랍니다.

반갑습니다. 고맙습니다. (박수)

[사회자]

지난 극복의 길에 대통령님께서 고민하고 경청하고 또 같이 협업하면서 알아보겠다는 말씀 잘 들었습니다.

대통령님의 오늘의 동행이 환우분들에게 좋은 등불이 되고 또 더 나아가 횃불이 될 것이라고 믿습니다.